ABD’de 14 yaşındaki gencin ilk kez görmesini sağlayan gen tedavisi görme engellilere umut olabilir

Amerika Birleşik Devletleri’nde doğuştan kör olan bir çocuk üzerinde test edilen gen tedavisi sayesinde, görmede önemli gelişmeler milyonlarca insan için umut olmuştur.

Associated Press, Antonio Vento Carvajal adlı doğuştan görme bozukluğu olan 14 yaşındaki gencin aylarca göz damlasıyla gen tedavisi gördükten sonra yeniden görme yetisine kavuşmasını sağlayan süreci okuyucularına bildirdi.

Carvajal’ın Dr. Alfonso Sabater’in uyguladığı gen tedavisi yöntemiyle sağlıklı görmeye başlaması, tüm dünyada genetik problemler nedeniyle doğuştan görme bozukluğu olanlara aynı yöntemin uygulanıp uygulanamayacağı sorusunu da beraberinde getirdi.

Tüm vücudunda ve gözlerinde kabarcıklara neden olan çok nadir görülen bir genetik bozukluk olan “distrofik epidermolizis bulloza” ile dünyaya gelen Carvajal’ın cildi, dünyanın ilk topikal gen terapisini test eden bir klinik araştırmaya katıldığında önemli ölçüde iyileşti.

Bu gelişme, Dr. Sabater’ın kör gence yeni bir gen tedavisi verilmesi halinde daha iyi görmenin yolunu açabileceğine olan inancını güçlendirdi.

Bu içgörü Antonio’ya yardım etmekle kalmadı, aynı zamanda yaygın olanlar da dahil olmak üzere başka göz hastalıkları olan milyonlarca insanı potansiyel olarak iyileştirebilecek benzer terapilere kapı açtı.

Antonio’nun annesi Yunielkys Carvajal, oğlunu yeniden gördüğü için ne kadar mutlu olduğunu ve gözyaşlarını tutamadığını anlattı. minnettarlığını dile getirdi.

Kübalı aile, dünya çapında yaklaşık 3.000 kişiyi etkileyen Antonio’nun genetik hastalığının tedavisi için 2012 yılında özel bir vizeyle Amerika Birleşik Devletleri’ne geldi.

Antonio’nun görüşü, gözlerinden yara dokusunu çıkarmak için bir dizi ameliyat geçirdikten sonra, iyileşmek şöyle dursun, başlangıçta kötüleşti.

Dr Sabater, başta soruna tam bir çözüm bulamadığını ve Antonio’nun içini rahatlatmak için elinden geleni yaptığını belirtti. Hastasıyla geçirdiği zorlu ve kaygılı süreci özetledi.

Antonio’nun cilt lezyonlarını tedavi etmek için deneysel gen terapisi jeli kullandığını bilen Dr. Sabater, ilacın çocuğun gözleri için yeniden formüle edilip edilemeyeceğini öğrenmek için ilaç şirketi Krystal Biotech ile temasa geçti.

Pittsburgh merkezli Krystal Biotech’in kurucu ortağı ve araştırma ve geliştirme başkanı Suma Krishnan, bu teklifin mantıklı olduğunu düşündü ve “denemekten zarar gelmez” diye düşünerek projeye yeşil ışık yaktı.

Bilim adamları daha önce Antonio’nun genetik hastalığının, hem cildi hem de korneaları bir arada tutan “kollajen 7” adlı bir proteinin üretilmesine yardımcı olan bir gendeki mutasyonun sonucu olduğunu keşfetmişlerdi.

Krystal Biotech ve Dr. Sabater şirketi, Vyjuvek adı verilen tedavi ile söz konusu genin bozulmamış kopyalarını vücuda ulaştırmak için etkisiz hale getirilmiş bir “herpes simpleks virüsü” kullanmaya ve bunu gerekli gen tedavisine uygun hale getirmeye ve yeni bir göz damlası kullanmaya karar verdi.

İlacı farelerde iki yıl test ettikten sonra ekip, ilacı hastalarda test etmek için üniversite ve hastane inceleme kurullarından izin alırken, ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nden kullanım için onay aldı.

Geçen Ağustos ayında Antonio sağ gözünden ameliyat oldu ve ardından Sabater ona bu göz damlalarını vermeye başladı.

Ameliyattan bu yana Antonio’nun gözünün iyileştiğini ve her ay önemli ölçüde iyileşme olduğunu belirten Dr. Sabater, hastasının sağ gözündeki görmenin mükemmele yakın olduğunu bildirdi.

Bu yıl Sabater, Antonio’nun daha fazla yara dokusu olan sol gözünü tedavi etmeye başladı. Sabater, hastasının şimdiden 50 üzerinden 20 görme düzeyine ulaştığını ve bunun “oldukça iyi” olduğunu ve bu düzeyin gelecekte daha da artacağını söyledi.

Göz Enstitüsü müdürü Sabater, gen terapisi için kullanılan göz damlalarının virüs yoluyla iletilen geni değiştirerek potansiyel olarak diğer hastalıklar için kullanılabileceğini düşünüyor.

Dr Sabater, ABD’de 18 milyon kişiyi etkileyen ve ülkedeki kornea nakillerinin yaklaşık yarısını oluşturan Fuchs distrofisini tedavi etmek için bir genin kullanılabileceğini ve bunun üzerinde çalıştıklarını söylüyor.